بیماریهای قلبی تنها پیامد سبک زندگی ناسالم یا افزایش سن نیستند؛ بخشی از آنها ریشه در ژنتیک و وراثت خانوادگی دارند. امروزه روشن شده است که گروهی از اختلالات قلبی، موسوم به «بیماریهای قلبی ارثی» (Inherited Cardiac Conditions – اختلالات قلبی منتقلشونده از طریق ژنها)، از طریق ژنها منتقل میشوند و میتوانند حتی در جوانان ظاهراً سالم نیز بروز کنند.
🧩 تعریف بیماری قلبی ارثی
«بیماری قلبی ارثی» به مجموعهای از اختلالات گفته میشود که در اثر تغییرات ژنتیکی (Genetic Mutations – تغییر در ساختار ژن) ایجاد شده و از والدین به فرزندان منتقل میگردند. این بیماریها ممکن است ساختار عضلهٔ قلب را دگرگون کنند، ریتم قلب را مختل سازند یا بهصورت ناهنجاریهای مادرزادی بروز یابند. در این اختلالات، ژنهای معیوب همچون «دستورالعملهای نادرست» عمل میکنند و سبب میشوند قلب بهدرستی شکل نگیرد، منقبض نشود یا سیگنالهای الکتریکی را بهطور طبیعی هدایت نکند.
🫀 انواع بیماریهای قلبی ارثی
بر اساس شواهد علمی و راهنماهای بالینی، مهمترین گروههای بیماریهای قلبی ارثی عبارتاند از:
کاردیومیوپاتیهای ارثی (Cardiomyopathies – بیماریهای عضلهٔ قلب):
HCM – Hypertrophic Cardiomyopathy (ضخیمشدن غیرطبیعی عضلهٔ قلب)،
DCM – Dilated Cardiomyopathy (گشادشدن و ضعیفشدن حفرههای قلب)،
ARVC – Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (اختلال ساختاری و الکتریکی بطن راست).
سندرومهای آریتمی ارثی (Inherited Arrhythmia Syndromes – اختلالات الکتریکی ارثی قلب):
Long QT Syndrome (طولانیشدن فاز الکتریکی بازگشت قلب)،
Brugada Syndrome (اختلال الکتریکی ارثی با خطر آریتمی کشنده)،
CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (آریتمی بطنی ناشی از استرس یا فعالیت).
اختلالات لیپیدی ارثی:
هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – کلسترول بسیار بالا بهدلیل نقص ژنتیکی).
برخی بیماریهای مادرزادی قلب (Congenital Heart Disease – ناهنجاریهای ساختاری قلب از بدو تولد).
📊 شیوع و اهمیت بالینی
بیماریهای قلبی ارثی حدود یک نفر از هر ۲۵۰ نفر را در جمعیت عمومی درگیر میکنند؛ رقمی که نشان میدهد این اختلالات چندان نادر نیستند. این بیماریها میتوانند در هر سنی بروز کنند و بسیاری از مبتلایان تا زمان بروز علامت یا انجام غربالگری خانوادگی (Family Screening – بررسی سلامت بستگان درجهیک) از وجود بیماری خود بیخبرند.
🧬 نقش ژنتیک در بروز بیماری قلبی
در بدن انسان هزاران ژن وجود دارد که هرکدام همچون «دستورالعملی» برای ساخت پروتئینها عمل میکنند. در بیماریهای قلبی ارثی، تغییر در یک یا چند ژن سبب اختلال در ساختار یا عملکرد قلب میشود. در بسیاری از این بیماریها، الگوی وراثت اتوزوم غالب (Autosomal Dominant – انتقال ژن معیوب با احتمال ۵۰٪ از یک والد) است. در برخی اختلالات دیگر، الگوی اتوزوم مغلوب (Autosomal Recessive – نیاز به دو نسخهٔ معیوب ژن) یا چندژنی (Polygenic – دخالت چندین ژن کوچکاثر) مطرح است.
❤️ ژنتیک در بیماریهای شایعتر قلبی
حتی در بیماریهایی که معمولاً «غیرارثی» تلقی میشوند—مانند بیماری عروق کرونر—ژنتیک نقش مهمی دارد. ترکیب ژنهای متعدد میتواند «بار ژنتیکی خطر» (Genetic Risk Burden – مجموع اثر ژنهای افزایشدهندهٔ خطر) را افزایش دهد و در کنار عوامل محیطی، احتمال بروز بیماری قلبی را چند برابر کند.
🧪 پیشرفتهای نوین در تشخیص ژنتیکی
پیشرفت فناوریهای ژنومیک، بهویژه توالییابی نسل جدید (NGS – Next Generation Sequencing: روش پیشرفتهٔ بررسی ژنها)، انقلابی در تشخیص بیماریهای قلبی ارثی ایجاد کرده است. این فناوریها امکان شناسایی جهشهای نادر، بررسی دقیقتر اعضای خانواده و انتخاب درمان هدفمند را فراهم میکنند.
⚠️ آیا هر فرد حامل ژن معیوب بیمار میشود؟
خیر. در ژنتیک قلب دو مفهوم کلیدی وجود دارد: نفوذپذیری ناقص (Incomplete Penetrance – احتمال بروز بیماری کمتر از ۱۰۰٪ در حامل ژن) و بیانپذیری متغیر (Variable Expressivity – شدت متفاوت بیماری در افراد مختلف). به همین دلیل، غربالگری خانوادگی و مشاورهٔ ژنتیک (Genetic Counseling – ارزیابی خطر و راهنمایی خانواده) اهمیت ویژهای دارد.
🩺 چه کسانی باید به بیماری قلبی ارثی مشکوک شوند؟
سابقهٔ مرگ ناگهانی در خانواده، تشخیص کاردیومیوپاتی در فرد یا بستگان، آریتمیهای غیرقابل توضیح، هیپرکلسترولمی (بالا بودن غیرطبیعی سطح کلسترول خون) خانوادگی و برخی بیماریهای مادرزادی قلب از جمله مواردی هستند که نیازمند ارزیابی تخصصی و مشاورهٔ ژنتیکاند.
🧭 جمعبندی
بیماریهای قلبی میتوانند ریشهای ژنتیکی داشته باشند و در گروهی از بیماران، ژنتیک نقش اصلی را ایفا میکند. این بیماریها شایعتر از آناند که تصور میشود و میتوانند در هر سنی بروز کنند. پیشرفتهای ژنتیک، امکان تشخیص زودهنگام، غربالگری خانوادگی و پیشگیری را بیش از هر زمان دیگری فراهم کرده است.
مراجع
Inherited heart conditions – NHS inform
